PGT

PGT

Šta je PGT?

Šta je PGT?

Predhodni termin preimplantacijske genetičke dijagnoze (PGD) i preimplantacijskog genetičkog screeninga (PGS) je zamjenjen sa terminom preimplantacijski genetički testovi (PGT).

PGT se definira kao genetički test koji analizira DNA molekulu od stadija oocite (polarnog tjelašca) ili embriona (stadij morule ili blastociste) za HLA tipizaciju ili za determinaciju genetički abnormalnosti.

U odnosu koje aberacije želimo detektovati i deterministati PGT može se svrstati u tri podgrupe:

  • PGT-A na aneuplodije,
  • PGT-M, na monogenske abnormalnosti (singel gen defects),
  • PGT-SR, na hromosomalne strukturalne rearanžiranje, PGT za hromosomalne numeričke aberacije koje nose visok genetički rizik također spada u skupinu PGT-SR.
PGT-M

PGT-M

Ova podgrupa PGT podrazumjeva testiranje DNA patoloških varijanti koje izazivaju monogenska oboljenja, X-vezana oboljena te autosomalno dominatno ili recesivno nasljednih oboljena.

Procedura

Analizira se locus na mitohondrijama ili nukleousu ili pak HLA tipizacija.

Kome se preporučuje?

PGT-M se preporučuje za patogene germ-linije genetičke varijante sa visokom vjerovatnoćom da će izazvati oboljenje sa ozbiljnim zdravstvenim posljedicama, tokom rođenja, djetinjstva ili u odrasloj dobi. PGT-M se ne treba raditi kod nasljednih varijanti koje neće izazvati oboljenje nekad u životu, kod varijanti koje nisu jasno nasljedne. PGT-M  se također preporučuje kod autosomalnih recesivnih anomalija kad je jedan roditelj nosioc, kod oboljenja koje se ispoljavaju kasnije u životnoj dobi a postoji porodična nasljednost kao npr. Huntington oboljenje.

PGT-SR

PGT-SR

PGT-SR je opće prihvaćena, rutinska procedura u većini IVF centara, te analizira hromosomski status embrija na ciljane numeričke ili strukturalne aberacije.

Kome se preporučuje

Preporučuje se pacijentima koji ne mogu ostvariti trudnoću, imaju visok stepen rizika od spontanog pobačaja, rođenja djeteta sa velikim hromosopatijama. Uzrok ovakvog stanja kod pacijenta može biti posljedica nasljednosti ili pak tokom mejotičke diobe pogrešno rearanžiranje hromosomskih parova.

Procedura

Danas su dostupne različite tehnike (FISH, kvantitativni real-time PCR) i metode (Acgh, snp, NGS, itd.) analiziranja.

PGT-A

PGT-A

Od svih dostupnih genetičkih preimplantacijskih analiza PGT na anuplodije zauzima mjesto u kojem se do sad najviše vrše rasprave u kliničkoj praksi. Aneuplodija se smatra jednim od vodećih uzroka neuspješnog IVF/ICSI postupka. Iz ovog razloga mnogi doktori i stručnjaci za plodnost promovišu i preporučuju PGT-A kao rješenje.

IVF stručnjak može predložiti PGT-A u slučaju:

  • Starost majke,
  • Više neuspjelih implantacija,
  • Čestih pobačaja.

Svakako, savjet za sve one koje se odluče za PGT-A kao soluciju problema bračne neplodnosti da se prvo analizira kariotip oba bračna partnera, zbog veće mogućnosti da neko od partnera ima neki strukturalni rearažmant hromosoma.

Da li je PGT analiza za mene?

Da li je PGT analiza za mene?

Kada razmišljamo o PGT-u kao soluciji u borbi protiv bračne neplodnosti moramo prvo isključiti osnovne kriterije koje su dovele do bračne neplodnosti kao npr. godine žene, nemogućnost dobivanja kvalitetne muške i ženske spolne ćelije, debljina, itd. Također, PGT treba uzeti sa rezervom kada žena ima jasne pokazatelje i simptome autosomalne dominantne ili X-vezanog oboljenja, te može pogoršati njeno psihičko i fizičko stanje.

Preporuku o genetičkoj analizi embriona na neka oboljenja treba donijeti stručan tim IVF centra zajedno sa pacijentima, te staviti potrebe pacijenta na prvo mjesto i njihove odluke, koncizno i jasno objasniti šta znači rezultat njihovog testiranja, koje su njihove dalje mogućnosti. Sama analiza podrazumjeva korelaciju i aktivnu suradnju više stručnjaka od kliničkog embriologa, genetičke laboratorije, vodećeg doktora do psihologa koji će biti na raspolaganju pacijentima.

New Life | IVF Centar za vantjelesnu oplodnju

Prijavite se na newsletter

Radno vrijeme

Ponedjeljak - petak 08:00 - 16:00 Subota: 08:00 – 12:00 Nedelja neradna

Telefon

Besplatan info (080) 020 311 +387 (033) 781 735

Adresa

Lepenička br. 1, 71000 Sarajevo Bosna i Hercegovina
Uslovi korištenja © Sva prava sadržana - Dizajn i programiranje: Lampa